company logo


Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

Наиболее убедительные данные получены при синдроме Прадера-Вилли (СПВ) и синдроме Ангельмана (СЭ), которые, имея существенно разные клинические проявления, в своей основе имеют сходные молекулярно-цитогенетические изменения (табл. 2 и 3).

Таблица 2 Корреляция генотип-фенотип при синдроме Ангельмана

Симптом

Del

ОРД (2-3 %)

Мутации

 

15q11-q13 (70-75 %)

 

«импринтинга» (3-4 %)

Тяжелая умственная отсталость

+

+

+

Отсутствие речи

+

+

+

Атаксия

+

+

+

Судороги

+

+

+

Пароксизмы смеха

+

+

+

Гиперактивность

+

+

+

Аномалии ЭЭГ

+

+

+

Характерное лицо

+

+

+

Гипопигментация

+

+

-

Таблица 3

Корреляция генотип-фенотип при синдроме Прадера-Вили

Симптом

Del

ОРД (20-25 %)

Мутации

 

15q11-q13 (70-75 %)

 

«импринтинга» (3-4 %)

Мышечная гипотония

+

+

+

Ожирение

+

+

+

Полифагия

+

+

+

Характерное лицо

+

+

+

Умственная отсталость

+

+

+

Гипогонадизм

+

+

+

Акромикрия

+

+

+

Низкий вес при рождении

-

+

-

Низкий рост при рождении

-

+

-

Гипопигментация

+

+

-

Перейти на страницу:
1 2 3 4


Новое на сайте

Другие материалы


Copyright © 2013 - Все права защищены - www.timebiology.ru