Классификация мутаций

Трудности определения понятий «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.

Существует несколько принципов такой классификации.

А. По характеру изменения генома:

1. Геномные мутации - изменение числа хромосом.

. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, - изменение структуры хромосом.

. Генные мутации - изменение генов.

Б. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации.

. Рецессивные мутации.

В. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

1. Прямы мутации.

. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.

Г. В зависимости от причин, вызывающие мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.

. Индуцированные мутации.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый и подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

Д. По локализации в клетке:

1. Ядерные.

. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов.

Е. По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные, происходящие в половых клетках.

. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам.

Очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т.е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т.д.

В общем виде можно сказать, что мутации - это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков [8].

1.2.2 Генные мутации

Мутации, связанные с изменением структуры молекулы ДНК, называются генными. Мутационные изменения генов могут происходить в одной точке (односайтовые мутации) либо в нескольких разных точках (многосайтовые мутации). Термин сайт

в генетике обозначает определенное место («точку») в цепи молекулы ДНК. Современные методы молекулярной генетики позволили определить два основных процесса формирования генных мутаций - это замена нуклеотидов

и сдвиг рамки считывания,

каждый из которых имеет свои варианты (рис. 2).

Рис. 2. − Генные мутации [10]

Основное внимание при изучении генных мутаций уделяют изменениям чередования пар нуклеотидов в ДНК и прежде всего изменениям, затрагивающим отдельные пары нуклеотидов, которые составляют класс точковых или точечных мутаций.

Точковые мутации представляют собой изменения пар нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Далее этот класс мутаций подразделяется на следующие группы:

а) транзиции - такие замены пар нуклеотидов (АТ СG), которые не изменяют не изменяют ориентации: пурин - пиримидин в пределах пары.

б) трансверсии - замены пар нуклеотидов (АТ CG, AT TA, GC CG), (пуриновые и пиримидиновые нуклеотиды меняются местами), изменяющиеся ориентационно.

в) вставка (инсерция

) лишней пары нуклеотидов.

г) выпадение (делеция

) пары нуклеотидов (рис. 3).

Рис. 3. − Делеция и дупликация

Необходимо отметить, что вставка сдвигает рамку считывания в одном направлении, а делеция - в противоположном.

В соответствии с физиологической теорией мутационного процесса мутации следует рассматривать как побочные продукты нормальных процессов клеточной физиологии. В последнее время получила распространение концепция американского генетика Р. фон Борстела, согласно которой мутации возникают в результате «ошибок трех Р