Хромосомные болезни

Изохромосомия - хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом - соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Спиноцеребеллярная атаксия - Некоторые типы этой болезни, обуславливается увеличением тринуклеотидных GAG повторов в генах, располагающихся в хромосомах.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % - на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

хромосома кариотип наследственность пол