Прогерия

Особый вид патологии, самостоятельное заболевание представляет собой патологическое преждевременное старение - прогерия (от греч. progeros - преждевременно состарившийся).

Различают прогерию у детей и взрослых.

Прогерия у детей - синдром Гетчинсона-Гилфорда. Редкое заболевание: описано около 70 наблюдений и единичные случаи врожденной прогерии. По данным ряда авторов заболевание носит наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Есть мнение, что оно является следствием диэнцефально-гипофизарной недостаточности или вторичного поражения нескольких эндокринных желез. Прогерия может быть симптомом и ряда других наследственных эндокринных заболеваний, проявляется в возрасте 5-8 месяцев, иногда в 3-4 года. Начинается с резкого замедления физического развития. Кожа становится сухой, морщинистой (пергаментной); волосы редкие, седые, брови и ресницы могут отсутствовать, ногти тонкие, ломкие. Голова большая, лицо маскообразное, нос крючковатый, торчащие уши, экзофтальм. Зубы прорезываются поздно или отсутствуют. Слабая мускулатура, отсутствие подкожной клетчатки, тонкие конечности. Половые органы недоразвиты, отсутствуют вторичные половые признаки. Наибольшие изменения развиваются в сердечно-сосудистой системе: генерализованный атеросклероз сосудов, тромбоз коронарных артерий, инфаркты миокарда. В головном мозге, печени, почках, эндокринных органах - отложение жироподобного вещества, склероз. На поздней стадии вследствие прогрессирующего атеросклероза - снижение интеллекта, неврологические нарушения. Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни от 7 до 27 лет (в среднем - 13 лет). Больные погибают от истощения, инфаркта миокарда, интеркуррентных заболеваний (рис.9.1., 9.2).

Описана девочка, которая в 2 года менструировала, в 8 лет родила, в 25 лет умерла от старости.

Известно, что король Людвиг II Венгерский в 14 лет имел бороду, в 15 лет женился, в 18 - поседел, в 20 - умер с признаками глубокой старости.

Прогерия взрослых - синдром Вернера - наследственный симпто-мокомплекс преждевременного старения, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в 20-30 лет, чаще у мужчин. Черты лица заострены, "птичий нос", выступающий подбородок, узкое ротовое отверстие; высокий, хриплый голос. Кожа бледная, подкожная клетчатка и мышцы атрофируются, часты трофические язвы; конечности тонкие. Отставание в росте, раннее поседение и облысение, прогрессирующая катаракта, преждевременный атеросклероз, нарушение сердечно-сосудистой системы; генерализованный остеопороз, гипогонадизм; понижение интеллекта. Часты злокачественные опухоли. Больные погибают от болезней сердечно-сосудистой системы, опухолей, интеркуррентных заболеваний в возрасте около 40 лет.